Abstrakt

Ein ungewöhnlicher Fall von Aorteninsuffizienz und LVOT-Obstruktion infolge einer fibromuskulären Klappenmetaplasie und Klappensegeldelamination

Anna Balducci, Michela Molisana, Daniela Palleri, Cristina Ciuca, Ylenia Bartolacelli, Valentina Gesuete, Lucio Careddu, Emanuela Angeli, Andrea Donti, Gaetano Domenico Gargiulo

Hintergrund: Aorteninsuffizienz und LVOT-Obstruktion sind zwei Aspekte von Erkrankungen des Klappen- und Subklappenapparats, die die Funktion des linken Ventrikels ernsthaft beeinträchtigen können. Es wurde ein Zusammenhang zwischen Mutationen im TGF-β-Signalweg und Verformungen in der Geometrie der Aortenwand festgestellt und eine Rolle der TGF-β-Überexpression bei der Entwicklung von Linsentrübungen bei Patienten mit angeborenem Katarakt berichtet.

Fallpräsentation: Dieser Fall beschreibt eine besondere Ätiologie einer schweren Aorteninsuffizienz und LVOT-Obstruktion bei einem jungen Erwachsenen mit beidseitigem angeborenem Katarakt und unkontrollierter Hypertonie, der mit Herzinsuffizienz vorstellig wurde und bei dem eine Aortenklappendegeneration mit fibromuskulärer Metaplasie und Klappensegeldelamination festgestellt wurde.

Schlussfolgerung: Ein anomaler TGFβ-Signalweg, der mit angeborenen Formen der Katarakt assoziiert ist, könnte die fibromuskuläre Metaplasie der Aortenklappe in Gegenwart von Stressfaktoren wie unkontrolliertem Bluthochdruck erklären. Um diese Theorie zu bestätigen, sind weitere In-vitro- und In-vivo -Studien erforderlich.