Abstrakt

Präimplantationsdiagnostik (PID) bei genetisch bedingten Herzerkrankungen

Anver Kuliev, Tatiana Pakhalchuk und Svetlana Rechitsky

Die Anwendung der PGD wird derzeit auf eine zunehmende Anzahl häufiger Erkrankungen mit genetischer Veranlagung ausgeweitet, darunter auch vererbte Herzkrankheiten, deren Vorbeugung und Behandlung eine wichtige Herausforderung darstellt. Das Hauptproblem besteht darin, dass es keine präklinische Diagnose und vorbeugende Behandlung gibt, sodass ein hohes Risiko eines vorzeitigen oder plötzlichen Todes besteht. Wir haben zuvor die erste Serie von 18 PGD-Zyklen für 5 verschiedene vererbte Herzkrankheiten beschrieben und gezeigt, dass die Verhinderung der Vererbung von Genen, die zu diesen Krankheiten prädisponieren, durchführbar und äußerst nützlich ist. Das vorliegende Dokument fasst die kumulierten Erfahrungen aus 51 PGD-Zyklen für 14 Herzkrankheiten zusammen, die durch 23 verschiedene Genmutationen bestimmt wurden. Dies führte in 44 von 51 PGD-Zyklen zum Embryotransfer, was zu 29 (66 %) nicht betroffenen Schwangerschaften und der Geburt von 27 gesunden Kindern ohne Krankheitsveranlagung führte. Es handelt sich um die weltweit größte PGD-Erfahrung, die wichtige klinische Implikationen der PGD für die Prävention der Vererbung prädisponierender Gene für Herzkrankheiten aufzeigt, als praktisches Mittel zur Vermeidung des Sterberisikos oder eines plötzlichen, vorzeitigen Todes bei den Nachkommen von Paaren, die Träger prädisponierender Gene für Herzkrankheiten sind.